پاورپوینت اختلال نوروفیبروماتوز (pptx) 25 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 25 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
اختلال نوروفیبروماتوز
مقدمه
نوروفیبروماتوز ، اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است . به طور عمده، این اختلال بر رشد و توسعه سلول های عصبی تاثیر می گذارد. اختلال به عنوان نوروفیبروماتوز نوع
۱
(NF1)
و نوروفیبروماتوز نوع
۲
(NF2)
شناخته می شوند
. NF1
شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است
. Schwannomatosis
به تازگی به عنوان یک نوع سوم و نادر نوروفیبروماتوز شناخته شده است، اما اطلاعات کمی در مورد آن پیدا شده است
.
ادامه
NF1
، که همچنین
von Recklinghausen NF
یا
NF
محیطی نامیده می شود، با مشخصه نقاط کافه ای (لکه هایی به رنگ قهوه ای مایل به قرمز یا قهوه ای روشن) و نوروفیبروما (رشد نرم) در رو و یا زیر پوست شناخته می شود . بزرگی و تغییر شکل استخوان ها و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) نیز ممکن است رخ دهد. گاهی اوقات تومورها ممکن است در مغز، اعصاب جمجمه یا در نخاع ایجاد شوند. حدود
۵۰
تا
۷۵
درصد افراد مبتلا به
NF1
نیز عدم توانایی یادگیری دارند
.
NF2
که
BAN
نیز نامیده می شود بسیار کمتر از
NF1
معمول است و توسط تومورهای متعدد در اعصاب جمجمه و نخاعی مشخص می شود
.
علل نوروفیبروماتوز
Neurofibromatosis
اغلب به ارث برده می شود (توسط پدر و مادر از طریق ژن ها منتقل می شود)، اما حدود
۵۰٪
از افرادی که به تازگی تشخیص داده شده اند ، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند که می تواند به طور خود به خودی از طریق جهش (تغییر) در ژن بوجود بیاید . هنگامی که این تغییر رخ بدهد ، ژن جهش یافته می تواند به نسل های آینده منتقل شود
.
علائم نوروفیبروماتوز
علائم زیر در افراد مبتلا به
NF1
ظاهر می شود
:
نقاط کافه ای
کک و مک در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران
رشد کم عنبیه
چشم
تومورهایی که در رو و یا زیر پوست رخ می دهد، گاهی اوقات حتی عمیق درون بدن؛ این تومورهای خوش خیم (بی ضرر) هستند؛ با این حال، در موارد نادر، آنها می توانند بدخیم یا سرطانی شوند
.
ناهنجاری های استخوانی، از جمله ستون فقرات پیچیده (اسکولیوز)
تومور در امتداد عصب بینایی، که ممکن است باعث مشکلات بینایی شود
درد مربوط به عصب
افراد مبتلا به
NF2
اغلب نشانه های زیر را نشان می دهند
:
از دست دادن شنوایی
ضعف عضلات صورت
سرماخوردگی
تعادل ناکافی
راه رفتن غیر هماهنگ
آب مروارید
که در یک سنین غیر معمول ایجاد می شود
افراد مبتلا به اسکوانوماتوز (نوع سوم ) ممکن است علائم زیر را داشته باشند
:
درد تومورهای بزرگ شده
سوزش انگشتان
ضعف در انگشتان دست و پا
تشخیص نوروفیبروماتوز
معاینه جسمی
تاریخچه پزشکی
سابقه خانوادگی
اشعه ایکس
توموگرافی کامپیوتری
(CT)
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی
(MRI)
بیوپسی از نوروفیبروما
آزمایش چشم
آزمایشاتی برای علائم خاص مانند آزمایش شنوایی یا تعادل
آزمایش ژنتیک