پاورپوینت هموگلوبینوپاتی ها

پاورپوینت هموگلوبینوپاتی ها (pptx) 30 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 30 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا هموگلوبینوپاتی ها 2 شایع ترین بیماری های تک ژنی در انسان بیش از 5% جمعیت جهان، ناقلین ژن هایی هستند که سبب اختلالات هموگلوبین می شوند هموگلوبینوپاتی هموگلوبین ناقل اکسیژن در RBC 6 نوع هموگلوبین در انسان دارای 4 زیرواحد: دو زنجیره α یا شبه α دو زنجیره غیر α گروه پروستتیک هم هم: رنگدانه حامل آهن ساختار سوم حفاظت شده سازماندهی ژن های گلوبین انسانی Chr. 16 Chr. 11 بیان ژن های گلوبین در طی تکوین جنین و تغییر گلوبین ها ژن های دسته α و β جهت نسخه برداری یکسانی دارند ژن ها در هر دسته در جهتی مشابه با آنچه در تکوین بیان می شوند، قرار گرفته اند هموگلوبین غالب جنینی: HbF؛ 70% هموگلوبین کل در هنگام تولد هموگلوبین های تولید شده در هر مرحله از نمو انسان تنظیم بیان ژن های β گلوبین در طی تکوین LCR: ناحیه کنترل لوکوس : تنظیم اختصاصیت بافتی و زمان بندی بیانی LCR+ پروتئین های متصل شونده به DNA=> مرکز کروماتینی فعال بیمارانی که LCR آن ها حذف شده، قادر به بیان ژن های دسته β گلوبین نیستند دوز ژنی، بیان تکوینی گلوبین ها و بیماری های بالینی یافته 1-احتمال ایجاد بیماری به دلیل جهش در ژن β گلوبین بیش از جهش های زنجیره α است؛ علت؟ جهش منفرد در ژن β گلوبین، 50% زنجیره های β را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که جهش منفرد در ژن α گلوبین، 25% زنجیره α را متأثر می سازد یافته 2- جهش های β گلوبین، پیش از تولد عواقبی ندارد، در حالی که جهش های α می تواند به بیماری های شدید در دوران جنینی و پس از تولد منجر شود. علت؟ γگلوبین، گلوبین عمده پیش از تولد و HbF (α2γ2)، بخش عمده گلوبین ها در این دوره تشکیل می دهد. زنجیره های α، تنها زنجیره شبه α شرکت کننده در ساختمان هموگلوبین از هفته 6 بارداری به بعد می باشد