فنیل کتونوریا
فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : powerpoint (..ppt) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید : 21 اسلاید
قسمتی از متن فایل
ثمری
عضو هئیت علمی
فنیل کتونوریا
فنیل کتونوری
حروف PKU به ترتیب از کلمات
P HENYL . K OTON. U RIA
گرفته شده است .یکی از بیماری های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود.
بیماری به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی که فنیل آلانین هیدروکسیلاز نامیده میشود به وجود می آید و نوزادمبتلا قادر به هضم فنیل آلانین نمیباشد.در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود .به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.
فنیل آلانین چیست؟
فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است که از طریق شیر و غذا به بدن وارد میشود . چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود،این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل کتون در بدن می شود.
و روی رشد و تکامل مغز و اعصاب اثر میگذارد و ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار را موجب میشود.
پاورپوینت