کد فایل 1224401
قیمت: 49٬000 تومان
بنام خدا مشکلات متابولیکی نوزادان فنیل کتونوری (PKU) Phenylketonuria اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز شیوع یک در چهار هزار یا 12 هزار تولد زنده پاتوفیزیولوژی آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که موجب تبدیل فنیل آلانین به تیروزین می شود وجود ندارد و تجمع آن در خون