لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل : word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد صفحه : 24 صفحه
قسمتی از متن word (..doc) :
2
مقدمه:
اولين گزارشات در ارتباط با ساختارهاي درون سلولي شبه ميتوكندري به 150 سال پيش برميگردد. واژه ميتوكندري كه از دو كلمه يوناني mitos بمعني نخ يا رشته و chondros به معني گرانول منشا گرفته است؛ براي اولين بار صد سال پيش مورد استفاده قرار گرفت. عملكرد اصلي اين ارگانل كروي يا ميلهاي شكل كه صدها عدد از آن در يك سلول وجود دارد، فسفريلاسيون اكسيداتيو است؛ بعبارت ديگر اكسيداسيون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم كردن تركيب پرانرژي ATP براي سلولها؛ و به همين دليل است كه ميتوكندري را نيروگاه يا موتورخانه سلول نيز مينامند. بيماريهاي دژنراتيو بسيار زيادي تا به امروز با نارساييها و اختلالات ميتوكندري مرتبط شدهاند. اين بيماريها ميتوانند در اثر موتاسيون در DNA ميتوكندري و يا DNA هسته ايجاد شوند. اولين بيماريهاي ميتوكندريايي كه در سطح ملكولي درك شدند؛ در يك بيمار CPEO (فلج مزمن پيشرونده عضلات چشمي خارجي) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسيوني نقطهاي را در ژن ND6 گزارش كرد كه با LHON (نوروپاتي چشمي ارثي لبر) مرتبط است. در سال 1990، دوموتاسيون جديد، يكي در ژن لايزيل- tRNA در سندرم MERRF و ديگري در ژن لوسيل - tRNA در سندرم MELAS گزارش شدند. طيف فتوتيپي بيماريهاي ميتوكندريايي از ميوپاتيهاي نادر تا بيماريهاي متعدد را شامل ميشود. برخي موتاسيونهاي mtDNA، علائم و نشانههاي منحصر و ويژهاي دارند؛ مثل جهشهاي اشتباهي كه موجب نوروپاتي چشمي ارثي لبر ميشوند در حاليكه بقيه تظاهرات مولتي سيستم متنوعي را شامل ميشوند مثل جهشهاي حذفي كه موجب
دسته بندی : وورد
نوع فایل : word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد صفحه : 24 صفحه
قسمتی از متن word (..doc) :
2
مقدمه:
اولين گزارشات در ارتباط با ساختارهاي درون سلولي شبه ميتوكندري به 150 سال پيش برميگردد. واژه ميتوكندري كه از دو كلمه يوناني mitos بمعني نخ يا رشته و chondros به معني گرانول منشا گرفته است؛ براي اولين بار صد سال پيش مورد استفاده قرار گرفت. عملكرد اصلي اين ارگانل كروي يا ميلهاي شكل كه صدها عدد از آن در يك سلول وجود دارد، فسفريلاسيون اكسيداتيو است؛ بعبارت ديگر اكسيداسيون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم كردن تركيب پرانرژي ATP براي سلولها؛ و به همين دليل است كه ميتوكندري را نيروگاه يا موتورخانه سلول نيز مينامند. بيماريهاي دژنراتيو بسيار زيادي تا به امروز با نارساييها و اختلالات ميتوكندري مرتبط شدهاند. اين بيماريها ميتوانند در اثر موتاسيون در DNA ميتوكندري و يا DNA هسته ايجاد شوند. اولين بيماريهاي ميتوكندريايي كه در سطح ملكولي درك شدند؛ در يك بيمار CPEO (فلج مزمن پيشرونده عضلات چشمي خارجي) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسيوني نقطهاي را در ژن ND6 گزارش كرد كه با LHON (نوروپاتي چشمي ارثي لبر) مرتبط است. در سال 1990، دوموتاسيون جديد، يكي در ژن لايزيل- tRNA در سندرم MERRF و ديگري در ژن لوسيل - tRNA در سندرم MELAS گزارش شدند. طيف فتوتيپي بيماريهاي ميتوكندريايي از ميوپاتيهاي نادر تا بيماريهاي متعدد را شامل ميشود. برخي موتاسيونهاي mtDNA، علائم و نشانههاي منحصر و ويژهاي دارند؛ مثل جهشهاي اشتباهي كه موجب نوروپاتي چشمي ارثي لبر ميشوند در حاليكه بقيه تظاهرات مولتي سيستم متنوعي را شامل ميشوند مثل جهشهاي حذفي كه موجب